Screening Prenatal Tests Pruebas prenatales


Pruebas de detección prenatales son procedimientos seguros, no invasivos que identifican pequeños subgrupos de las mujeres embarazadas que pueden ser más propensas a tener un bebé con un defecto de nacimiento en particular. Sin embargo, para cada embarazo individual, una prueba de detección sólo puede proporcionar un riesgo o probabilidad de que existe una condición particular. Las mujeres encuentran para estar en mayor riesgo basado en el cribado luego se ofreció una prueba de diagnóstico para una respuesta definitiva. 

Las mujeres que tienen un mayor riesgo de ciertas condiciones se someterá a más pruebas de detección. Por ejemplo, las mujeres embarazadas que han vivido en regiones donde la tuberculosis es común deben tener una prueba de la tuberculina; todas las mujeres se someterán a una prueba de tolerancia a la glucosa para detectar diabetes gestacional; y las mujeres que están en riesgo de embarazo ectópico o aborto involuntario deben tener su sangre evalúa los niveles de la hormona beta-hCG.

Hay una variedad de pruebas de tamizaje prenatal para ayudar a identificar si una mujer embarazada se encuentra en un mayor riesgo de llevar a un bebé con ciertos defectos de nacimiento. Hay tres tipos diferentes de pruebas de detección. Las pruebas pueden comenzar tan pronto como 10 semanas, y consiste en una o dos pruebas de sangre y posiblemente un ultrasonido en función del método de prueba específico elegido.

Ultrasonido

Esta prueba de detección utiliza ondas sonoras para crear una imagen del bebé en el útero. La prueba se utiliza para determinar el tamaño y la posición del feto, así como cualquier anormalidad potenciales en la estructura de los huesos y los órganos del bebé en crecimiento. Un ultrasonido especial llamado ecografía la translucencia nucal se realiza entre la semana 11 y 2 días y 14 semanas y 2 días. La translucencia nucal se refiere a la acumulación de líquido en la parte posterior del cuello del bebé. La translucencia nucal puede aumentar en los casos de síndrome de Down y otros tipos de defectos de nacimiento, particularmente importantes defectos cardíacos. 

El ultrasonido también se puede utilizar en el primer trimestre para confirmar cómo progresa una mujer en su embarazo y en 17 a 20 semanas al ultrasonido más detallado (a menudo llamado "encuesta anatomía fetal" o nivel 1 ultrasonido) se utiliza para evaluar cuidadosamente la bebé de pies a cabeza de los defectos de nacimiento, aunque no todos los defectos de nacimiento son visibles por ecografía. Un nivel 2 de ultrasonido se realiza si un ultrasonido de nivel 1 es anormal, o si las pruebas de detección prenatales son anormales.

Análisis de sangre


En su primera visita prenatal, usted tendrá una prueba de sangre para asegurarse de estar vacunado contra la rubéola y para la detección de tres infecciones: sífilis, hepatitis B y el VIH.

Un análisis de sangre también se puede utilizar para determinar de la madre tipo de sangre y factor Rh. Todos heredamos células sanguíneas que son Rh positivo o Rh negativo. La prueba de sangre se utiliza para determinar la compatibilidad Rh de la mujer embarazada de su feto en crecimiento. Cuando hay una incompatibilidad Rh, la mayoría de las mujeres se les dará una inyección de globulina inmune Rh a las 28 semanas y de nuevo unos días después de la entrega. Esta vacuna previene una mujer de desarrollar antobidies a Rh glóbulos positivo de su bebé.

Pruebas de detección prenatales

Existen tres exámenes de sangre diferentes que se ofrecen como parte de la detección prenatal de malformaciones congénitas. Los análisis de sangre miran proteínas producidas por el bebé y medir los niveles de estas proteínas en la sangre de la madre. Hay un total de seis proteínas fetales que se pueden probar. Estas pruebas identifican los bebés con síndrome de Down; otras enfermedades genéticas, como la trisomía 18, y los bebés con una condición llamada un defecto del tubo neural abierto. Un defecto del tubo neural abierto es también conocida como la espina bífida y es una condición donde la médula espinal y / o el cerebro no se forma correctamente muy temprano en el embarazo.

La pantalla integrada secuencial todas las medidas seis de las proteínas fetales presentes en la sangre de la madre. La primera prueba de sangre se realiza entre 10 y 13 semanas y 6 días. La segunda prueba de sangre se realiza entre 15 y 20 semanas. Una ecografía de translucencia nucal también se realiza entre la semana 11 2 días y 14 semanas 2 días. Esta prueba es la más completa e identificará aproximadamente el 92 por ciento de los bebés con síndrome de Down.

La pantalla integrada suero es la prueba de la sangre de las seis proteínas fetales tan descritos para la pantalla integrada secuencial (primera prueba de sangre entre 10 semanas y 13 semanas y 6 días y análisis de sangre segundos entre 15 y 20 semanas). La pantalla de suero integrado identifica aproximadamente el 88 por ciento de los bebés con síndrome de Down. Una pantalla integrada del suero es típicamente la elección en centros en los que la ecografía de translucencia nucal no está disponible (este primer especial de ultrasonido trimestre requiere entrenamiento específico).

La detección de marcadores quad es en realidad la segunda prueba de sangre de la pantalla integrada secuencial (y suero), lo que significa que se realiza entre las 15 y 20 semanas. Mide cuatro de las proteínas fetales. Una pantalla marcador quad se ofrece normalmente cuando una mujer comienza atención prenatal demasiado tarde para recibir ya sea la pantalla integrada del suero o la pantalla integrada secuencial. Tiene una tasa de detección más bajo para el síndrome de Down y otros defectos congénitos que las otras dos pruebas, pero aún detecta el 79 por ciento de los embarazos con síndrome de Down.

Proyección de glucosa

Cheques de una prueba de detección de glucosa para diabetes gestacional, que es una (por lo general) condición temporal que puede desarrollarse durante el embarazo. La diabetes gestacional puede aumentar la posible necesidad de una cesárea (porque puede conducir al crecimiento de los bebés muy grandes), y pueden causar problemas en el bebé, como el bajo nivel de azúcar en la sangre. La prueba consiste en beber una solución azucarada, tomar la muestra de sangre, y después de comprobar sus niveles de azúcar en la sangre. Exámenes de glucosa se realizan generalmente durante el segundo trimestre. Si el resultado es positivo para la diabetes gestacional que también están en mayor riesgo de diabetes más adelante en la vida y debe ser reexaminado después del embarazo.

Estreptococo del Grupo B Screening

Estreptococo del grupo B (GBS) es un tipo de bacteria que puede causar infecciones graves en las mujeres embarazadas y los recién nacidos. GBS (parte de las bacterias normales que se encuentran en individuos sanos) se encuentra a menudo en la boca y la garganta, el tracto intestinal inferior, y la vagina de las mujeres sanas. Mientras GBS en la vagina es generalmente inocua a una mujer (si está embarazada o no), puede ser muy perjudicial para un bebé recién nacido que aún no cuenta con un sistema inmune fuerte. GBS puede causar infecciones graves en los bebés expuestos durante el parto; las mujeres son examinados con un hisopo tomado de la vagina y el recto a las 35-37 semanas, y las mujeres que dan positivo para GBS recibirán antibióticos durante el parto para reducir el riesgo de su bebé de contraer una infección por EGB.

Pruebas de Diagnóstico Prenatal

Los exámenes de diagnóstico examinan embarazos individuales y dejan prácticamente ninguna duda acerca de la existencia o ausencia de ciertos defectos de nacimiento. Los exámenes de diagnóstico son más invasivas que las pruebas de detección, y en general sólo se realizan si hay un problema específico, si una prueba de detección indica un problema, o si su edad, antecedentes familiares, o historial médico indica un mayor riesgo de un embarazo problemático. Los exámenes de diagnóstico también se realizan si una prueba de detección es positiva (recuerde, las pruebas de detección no identifican defectos de nacimiento, que indican si un embarazo es un riesgo mayor al esperado para un defecto de nacimiento). Los exámenes de diagnóstico pueden llevar a un pequeño riesgo de aborto involuntario. 

Amniocentesis

Durante la amniocentesis, el líquido amniótico se extrae del útero para la prueba. El líquido amniótico rodea al bebé durante el embarazo; contiene células fetales con la misma composición genética como el bebé, así como diversas sustancias químicas producidas por el cuerpo del bebé. Esta prueba de diagnóstico se utiliza en un número de maneras:

Genética amniocentesis

Las pruebas de amniocentesis genéticos para anomalías genéticas como el síndrome de Down y la espina bífida. Amniocentesis genética se realiza normalmente después de la semana 15 del embarazo, y puede ser considerada si:

  • Una prueba de detección prenatal mostró resultados anormales.
  • Tenías una anormalidad cromosómica durante un embarazo anterior.
  • Usted es 35 años o más.
  • Usted tiene un historial familiar de un trastorno genético específico, o usted o su pareja sepa que es portadora de una enfermedad genética.

Madurez La amniocentesis

Madurez amniocentesis se realiza para determinar si los pulmones del bebé están listos para nacer. Esta prueba de diagnóstico sólo se realiza si un parto temprano programado (ya sea una inducción del parto o una cesárea) está siendo considerado por razones médicas. Se realiza normalmente entre las semanas 32 y 39.

Otros Tipos de amniocentesis

Aunque todos estos tipos de amniocentesis son muy raros, el procedimiento también puede realizarse para comprobar un bebé por la infección, para reducir el volumen de líquido amniótico, para diagnosticar una infección uterina, o para evaluar la gravedad de una incompatibilidad Rh entre la madre y feto.

El muestreo de vellosidades coriónicas

El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba prenatal utilizado para detectar trastornos genéticos en el feto, como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, y anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Una prueba de CVS no revelará todos los defectos congénitos. Durante CVS, una muestra de vellosidades coriónicas se elimina de la placenta, y se utiliza para probar el ADN, cromosomas, y enzimas del feto. Las vellosidades coriónicas constituyen la mayor parte de la placenta, y comparten la composición genética del bebé. Una prueba de CVS se realiza típicamente durante las semanas 10 a 12, y puede ser considerado cuando:

  • Una prueba de detección prenatal mostró resultados anormales.
  • Tenías una anormalidad cromosómica durante un embarazo anterior.
  • Usted es 35 años o más.
  • Usted tiene un historial familiar de un trastorno genético específico, o usted o su pareja sepa que es portadora de una enfermedad genética.